Dla tych, co lubią czytać
Każdy lekarz powinien pamiętać, że wśród pacjentów – w myśl pewnego powiedzenia – mogą zdarzyć się też >>zebry<<, dlatego nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Badania genetyczne powinny pomóc w diagnozie chorób rzadkich, bo są bardziej opłacalne i mogą oszczędzić pacjentowi niepotrzebnych inwazyjnych badań” – podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie … Czytaj dalej
KFO od lat działa na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, a od 2021 roku realizuje audyt wśród swoich organizacji członkowskich. Wynikiem tego działania jest raport prezentujący potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi m.in. w zakresie dostępu do technologii medycznych oraz optymalizacji opieki, co daje wnikliwe spojrzenie na bieżącą sytuację oczami samych zainteresowanych. Katastrofa lotnicza, wygrana w … Czytaj dalej
Zmiany skórne w postaci wysypki, wykwitów czy opuchnięć mogą być objawami chorób rzadkich, których zdiagnozowanie często bywa trudne i długotrwałe. Zmiany skórne mogę być objawem chorób z konsekwencjami ogólnoustrojowymi czy wielonarządowymi. Tak jest chociażby w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), choroby Fabry’ego czy chłoniaków T-komórkowych skóry (CTCL). Jak objawiają się na skórze? Obecnie sklasyfikowanych jest … Czytaj dalej
HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej śmierci wskutek uduszenia w przypadku. gdy obrzęk będzie obejmował górne drogi oddechowe. Wielu chorych doświadcza nawet kilkunastu takich napadowych obrzęków w ciągu roku, a okres między nimi jest wypełniony strachem, który … Czytaj dalej
Powiększające się dłonie i stopy, zmiana rysów twarzy, w tym poszerzony nos, pogrubiałe usta i mocno zarysowana żuchwa, przerośnięty język – to tylko niektóre z objawów akromegalii. Co sprawia, że dorośli, u których już dawno zakończył się proces rozrostu kości, wciąż rosną? Przyczyną jest guz przysadki, który wydziela nadmiar hormonu wzrostu. Jednak mimo charakterystycznych, dostrzegalnych … Czytaj dalej
Na akromegalię – nazywaną „chorobą gigantów” – cierpi w Polsce ok. 2,5 tysiąca osób. Rocznie rozpoznaje się ok. 200 nowych przypadków, głównie wśród mężczyzn. To rzadkie schorzenie powoduje zmiany w wyglądzie, takie jak pogrubienie palców i kości, przerost żuchwy czy wydłużenie kończyn, jednocześnie siejąc potężne spustoszenie w organizmie. Obecnie w Polsce większość pacjentów jest właściwie … Czytaj dalej