Wojtek, Weronika, Michał, Tomek i Daria są #Fenymenalni. Oni lub ich bliscy chorują na PKU, czyli fenyloketonurię – rzadką chorobę genetyczną, która wymaga przestrzegania przez całe życie bardzo restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety. Ale chociaż nie mogą jeść wszystkiego, to mogą wszystko. Dziś (28 czerwca) obchodzony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii – to dobra okazja, by dowiedzieć się, czym jest PKU i poznać tych, dla których choroba na całe życie stanowi siłę napędową do realizacji pasji i życiowych celów, nie przeszkodę.
Zgodnie z wynikami badania opinii, przeprowadzonego w ramach kampanii #Fenymenalni realizowanej przez firmę Nutricia, tylko 18% ankietowanych słyszało kiedykolwiek o fenyloketonurii [1].
– Jest to wrodzona wada metabolizmu o podłożu genetycznym. Przyczyna choroby tkwi w braku lub znacznie zmniejszonej aktywności zlokalizowanego w wątrobie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina jest aminokwasem, składnikiem białka, obecnym w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. U pacjentów z nieleczoną fenyloketonurią w surowicy krwi obserwujemy wysokie stężenia fenyloalaniny, która przekraczając barierę krew – mózg przenika do ośrodkowego układu nerwowego i powoduje zaburzenia powstawania neuroprzekaźników. Sytuacja ta jest niebezpieczna dla mózgu, jest przyczyną jego uszkodzenia i następczej niepełnosprawności intelektualnej. Najważniejsze jest rozpoczęcie leczenia żywieniowego jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby w pierwszych dniach po urodzeniu, natomiast restrykcyjną dietę należy kontynuować przez całe życie. Prawidłowe stężenia fenyloalaniny chronią chorego na PKU przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelelektualną. Terapia żywieniowa, mimo pojawiania się nowych kierunków w prowadzeniu PKU, nadal pozostaje złotym standardem leczenia fenyloketonurii – mówi dr n. med. Agnieszka Chrobot z Poradni Chorób Metabolicznych Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.
Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków [2]. Obok mukowiscydozy, to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2 000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU.
Co jeść, gdy na wszystko trzeba uważać?
Większość produktów spożywczych, które stanowią podstawę diety zdrowej osoby, chorzy z PKU muszą wykluczyć. Wydawałoby się, że skoro powinni wyeliminować ze swojego jadłospisu produkty z wysoką zawartością białka naturalnego, to wciąż do wyboru mają całą gamę produktów dostępnych na sklepowych półkach. Okazuje się jednak, że fenyloalanina obecna jest nie tylko w produktach pochodzenia zwierzęcego, jak mięso, ryby czy nabiał, ale także w roślinach strączkowych, kakao, czekoladzie i produktach mącznych. A to znacznie ogranicza możliwości wyboru.
– Wyłączenie z diety produktów z wysoką zawartością białka naturalnego wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego ważną rolę w diecie pacjentów z PKU stanowią specjalne preparaty białkozastępcze, dzięki którym pacjent może uzupełnić dzienną podaż białka i innych składników odżywczych. Zdecydowana większość preparatów w Polsce jest refundowana – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Chrobot.
Szansa na normalne życie, ale i ogromne wyzwanie
Zdaniem badanych, którzy słyszeli o PKU, największe wyzwania, jakie stawia ta choroba, wiążą się ze szczególnym sposobem odżywiania oraz samokontrolą. Jedna trzecia respondentów (32%) wskazała, że jest to rygorystyczna dieta, której trzeba przestrzegać całe życie. Co piąty badany (21%) za największe wyzwanie uznał konieczność stałej kontroli diety – każdego dnia, a dla 14% jest to trudność w funkcjonowaniu w społeczeństwie (brak możliwości jedzenia tego, co inni)1.
Spotykając osobę chorą, przestrzegającą zaleceń dietetycznych, nawet nie domyślimy się, że może doświadczać problemów zdrowotnych. Dla osób z fenyloketonurią dieta to taki aspekt życia, z którym należy się oswoić, polubić go. Z jednej strony, to dzięki niej mogą sprawnie funkcjonować i realizować swoje pasje. Z drugiej natomiast, dieta to ogromne, codzienne wyzwanie i konieczność stałej kontroli. Gdy się wszystko poukłada i przejdzie do porządku dziennego nad takim funkcjonowaniem, choroba nie stanowi ograniczenia. Co więcej, restrykcyjna dieta może okazać się nieocenionym źródłem motywacji i motorem do działania.
– Na co dzień w ogóle nie odczuwam tego, że jestem chory. Nie mam żadnych ograniczeń z tego tytułu. Wiem, że muszę mieć ze sobą preparat, że muszę stosować konkretną dietę i po prostu to robię. Choroba jest takim elementem życia, który trzeba tak oswoić, żeby nie przeszkadzał ani w codziennym życiu, ani w realizowaniu pasji – dodaje Wojtek, pełen pasji #FenymenalnyDorosły, którego historia udowadnia, że PKU nie jest przeszkodą w podejmowaniu nowych wyzwań i rozwijaniu wymagających zainteresowań. Kocha grę na organach i podróże po krajach byłego ZSRR, które odbywa… na motocyklu.
Wojtek jest #FenymenalnymDorosłym, ponieważ zdaje sobie sprawę z tego, jak ważne jest przestrzeganie diety, wykorzystuje nabytą wiedzę i samodzielnie podejmuje odpowiedzialne decyzje. Jego fenymenalność wydaje się jeszcze większa, gdy ma się świadomość, że nawet 65% pacjentów dorosłych z PKU nie stosuje się do zaleceń [3], co może mieć istotny wpływ na komfort i jakość życia oraz funkcjonowanie w kolejnych latach.
Mam niskobiałkową dietę, ale wysoką motywację
Okazuje się, że można odczuwać wolność mimo towarzyszących na co dzień dietetycznych ograniczeń. Dla #Fenymenalnych stosowanie diety ubogofenyloalaninowej nie stanowi sensu życia, a środek do osiągnięcia celu – dzięki temu mogą realizować to, co daje im prawdziwą satysfakcję.
Wojtkowi poczucie wolności daje motocykl: Jazda motocyklem daje wrażenie, którego nie można porównać z podróżą samochodem. Najdłuższa trasa, jaką do tej pory pokonałem miała 1000 km i prowadziła przez Litwę i Łotwę. Moją drugą pasją jest gra na organach, a dzięki podróżowaniu mogę odwiedzać kościoły z zabytkowymi organami. W kieszeń pakuję nuty i gdy tylko mam taką możliwość, spotykam się z lokalnymi organistami, by porozmawiać o historii instrumentu i zagrać krótki recital. Mam wprawdzie niskobiałkową dietę, ale też wysoką motywację, by to nie ona stanowiła centrum mojego funkcjonowania, a jedynie jeden z elementów umożliwiających realizację moich pasji. Wszystkie historie #Fenymenalnych można znaleźć na stronie fenymenalni.pkuconnect.pl.
ZOBACZ TAKŻE:
W Polsce kilkaset osób cierpi na rzadką chorobę, wywołującą obrzęki i ból
[1] Badanie „Wiedza na temat fenyloketonurii”, przeprowadzone przez SW RESEARCH w ramach kampanii #Fenymenalni, na zlecenie firmy Nutricia w dniach 07.04-08.04.2020 metodą wywiadów on-line (CAWI) na panelu internetowym SW Panel. W ramach badania przeprowadzono 808 ankiet z reprezentatywną próbą Polaków powyżej 18 roku życia. Celem badania było określenie poziomu wiedzy Polaków na temat fenyloketonurii. [2] Dane GUS dostępne na: stat.gov.pl w zestawieniu z częstością występowania fenyloketonurii w Polsce (1:8000 żywych urodzeń), na postawie: Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Cabalska B. (red), Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002. [3] Adherence to clinic recommendations among patients with phenyloketonuria in the United States, Jurecki E.R. i in., Molecular Genetics and Metabolism, 2016, sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719217300057. Fot. ma charakter poglądowy. Źródło mat. prasowe